CMDE审评报告 | 染色体非整倍体和片段缺失检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）

2024年2月8日， 国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心公开 《染色体非整倍体和片段缺失检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）》 产品注册技术审评报告。申请人： 华大生物科技（武汉）有限公司

本试剂盒用于体外定性检测孕妇羊水样本中的 13、18、21、X 和 Y 染色体非整倍体及染色体 4p16.3、染色体 22q11.2、染色体 5p15.2-5p、染色体 7q11.23、染色体 15q11-q13 区域的缺失情况。用于产前筛查高风险孕妇、高龄孕妇、超声检查发现胎儿结构异常且怀疑存在 13、18、21、X、Y 等染色体数目异常或存在相关染色体片段缺失的孕妇，以及其他具有相关医学指征的孕妇，进行胎儿 13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征、特纳综合征、克氏综合征、超雌综合征、超雄综合征、Wolf-Hirschhorn 综合征、DiGeorge 综合征、Cri duChat 综合征、Williams-Beuren 综合征、Angelman 综合征/Prader-Willi 综合征的产前辅助诊断。